"En un diagnóstico pediátrico, nunca hay que subestimar a una madre"

El pediatra Luis Obeid planteó la necesidad de mejorar la detección temprana de las adrenoleucodistrofias, un grupo de enfermedades poco frecuentes que pueden generar un deterioro progresivo y que, según explicó, requieren mayor conocimiento tanto en la comunidad médica como en el ámbito legislativo nacional.

En una entrevista con NORTE TV, señaló dos líneas de trabajo: concientizar a los profesionales de la salud y avanzar con legisladores nacionales para posibilitar en el país una pesquisa en recién nacidos.

Obeid cuestionó especialmente la tendencia a minimizar determinados síntomas durante la infancia. "Estoy en contra del 'ya va a pasar, ya se le va a pasar'", sostuvo, al recordar el caso de Beltrán, hijo de Paola Chequin, quien durante un largo período manifestó su preocupación por cambios en la conducta y en la salud del niño sin obtener inicialmente un diagnóstico preciso.

Según relató el pediatra, primero se atribuyeron los problemas de conducta a la llegada de un hermano. Luego se consideró la posibilidad de una condición del espectro autista y se indicó medicación. La madre también advertía que el niño se cansaba al caminar, pero recibió como recomendación que realizara actividad física.

La situación cambió cuando Beltrán sufrió una convulsión. "Ese día no dio más. Y ahí se presentó lo cruel de esta enfermedad", relató el pediatra, por lo que para él la enseñanza central que dejó el caso es que algo así: "No nos puede volver a pasar" y "nunca subestimemos a una madre".

En ese sentido, destacó que la familia puede aportar información fundamental para orientar un diagnóstico. "Es importante sentarse con la familia, con el papá, con la mamá, para ver la historia familiar", explicó.

Entre otros aspectos, propuso indagar si hubo familiares que fallecieron siendo niños con síntomas similares, ya que esos antecedentes pueden aportar indicios sobre enfermedades que no fueron identificadas en su momento.

Para avanzar en una estrategia de detección precoz, Obeid destacó la tarea de la fundación Lautaro que busca crear conciencia en el país e impulsa una legislación específica que permita incorporar la pesquisa, así como generar mejores posibilidades de seguimiento y abordaje.

Obeid también remarcó la importancia de contar con información epidemiológica confiable sobre las enfermedades poco frecuentes y también en el registro de un deceso como consecuencia de una enfermedad poco frecuente.

El concepto de prevalencia se vincula con la cantidad de casos en relación con la población. Por ejemplo una pesquisa neonatal podría permitir saber si se registra un caso cada 7.000 nacimientos para determinar la magnitud y realizar proyecciones. Para Obeid, esa información también ayuda a visibilizar y a fortalecer políticas públicas de detección.

La actitud humana

El pediatra Luis Obeid reflexionó en NORTE TV sobre la importancia de la actitud de los profesionales de la salud para detectar enfermedades poco frecuentes y evitar que determinadas señales sean minimizadas: "No alcanza solamente con la formación académica", dijo.

El médico explicó que muchas veces una situación compleja no se resuelve simplemente con mayores niveles de especialización, sino con la capacidad de reconocer que puede haber algo que el médico todavía no comprende.

"Si vos no lo entendés, pedí ayuda", planteó. "Esto no es elite médica, esto sucede en un consultorio en un pueblo", remarcó. Y al hablar que su propia trayectoria estuvo atravesada por errores y aprendizajes, expresó que no es el mismo que hace 10 años: "Cometí mil de esos errores, hasta que uno va aprendiendo", afirmó.

En esa evolución, consideró que importa observar aquello que no necesariamente aparece en los libros o en una especialización. "No es solo un problema de formación, porque si no los únicos que podrían detectar esta enfermedad serían la elite médica", sostuvo. En cambio, el reconocimiento de determinados signos puede comenzar en una consulta médica habitual.

Para Obeid, además, el vínculo entre el profesional y la familia es fundamental. "El nivel también lo marca la actitud humana", afirmó, y consideró que esa dimensión de la práctica médica también se adquiere con los años y con la experiencia.

Como ejemplo de la importancia de escuchar a los padres, Obeid recordó el caso de un paciente con celiaquía. "Una mamá la celiaquía de su hijo la descubrió ella. No yo. Ella me arrastró", contó.

En el país

En la Argentina la fundación Lautaro te Necesita (personería jurídica Nº 1402/2014) es una asociación civil sin fines de lucro que funciona desde 2014. 

Tiene por misión contribuir a mejorar la calidad de vida de todas aquellas personas afectadas por leucodistrofias, promoviendo la educación e investigación para optimizar los tiempos de diagnóstico y la accesibilidad a los tratamientos disponibles.

La visión es lograr un enfoque integrador y multidisciplinario para la atención de personas que padecen leucodistrofias dirigido a la integración social del paciente y su familia a la comunidad.

Y entre sus objetivos está el de asistir a pacientes, familiares y profesionales de la salud, dando una completa y actualizada información sobre el diagnóstico, la problemática y el tratamiento de esta enfermedad.

Así como impulsar la creación de un registro de pacientes con Leucodistrofias a nivel nacional y la elaboración de políticas públicas de salud dentro de un marco regulatorio integral que contemple las necesidades de nuestra comunidad de pacientes, entre otras.